阿坝州癫痫专科医院。成都癫痫病医院专家说：常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫。癫痫病重点医院专家专家介绍：呈常染色体显性遗传，外显率为70%,现认为ADNFLE是一种离子通道病。Philips等提出疾病性状与20q13.2连锁，并将CHRNA4确定为ADNFLF的致病基因。在一个ADNFLE家系中发现该基因的突变即亮氨酸残基的插入（L301-302）。这种突变发生在高度保守的M2跨膜域，可能通过降低Ca2+的通透性使神经元兴奋性增高而致痫。还发现的突变类型有776ins3、S252L及T265L,这些突变则位于离子通道孔形成区。
CHRNA4基因存在多种突变，分别对不同的家系负责，与不同的临床表型有关：776ins3突变家系精神障碍发生率高，S252L家族智力迟钝较为常见，不同的突变对卡马西平（carbamazepine,CBZ）的敏感性也不同：S252L对CBZ的反应性较差，S248F、776ins3则对CBZ具有良好的敏感性，这些家系用CBZ治疗可获得较好的效果。
CHRNA4基因在大脑神经元普遍存在且广泛表达，为什么突变仅产生局灶性症状，可能是存在某些未被发现的因素与突变离子通道相互作用共同决定临床表型，这些协同因素可能仅在额叶表达。《有关继发性癫痫推荐阅读继发性癫痫为什么会发作呢》
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